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PARC-Syndrom
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Das PARC-Syndrom, Akronym für Poikilodermie (Hauterkrankungen), Alopezie (Haarausfall), Retrognathie (Rückverlagerung des Unterkiefers), Cleft Palate (Gaumenspalte), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Merkmalen.cite-ref-orpha-1-0[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1990 durch die französischen Ärzte Alain Verloes, Monique Soyeur-Broux und Mitarbeiter.cite-ref-2[2]

Contents

• Verbreitung und Ursache
• Klinische Erscheinungen
• Diagnose
• Einzelnachweise
• Weblinks

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Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, außer der Erstbeschreibung in einer Familie wurde über keine weiteren Betroffenen berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Ursache ist nicht bekannt, es wird eine Störung während der embryonalen Entwicklung angenommen.cite-ref-orpha-1-1[1]cite-ref-3[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:cite-ref-orpha-1-2[1]

• angeborene Poikilodermie
• generalisierte Alopezie
• (mandibuläre) Retrognathie
• Gaumenspalte

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde.

Einzelnachweise

cite-note-orpha-11. ↑ Eintrag zu PARC-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
cite-note-22. ↑ Alain Verloes, Monique Soyeur-Broux, J. Arrese-Estrada, Piérard-Franchimont C, P Dodinval, Gérald Pierard: Poikiloderma, Alopecia, Retrognathism and Cleft Palate: The PARC Syndrome. Is this an undescribed dominantly inherited syndrome? In: Dermatology. 1990, Band 181, Nummer 2, S. 142–144 doi:10.1159/000247904.
cite-note-33. ↑ PARC Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Rare Diseases

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